KONSULTASI PENYAKIT ISOMNIA

KONSULTASI PENYAKIT ISOMNIA

Berikut ini adalah sajian informsi lengkap mengenai penyakit thalasemia dengan penyebab dan gejala yang turut menyertainya. Simak sajiannya berikut ini.

Penyakit Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia disebabkan oleh ketidakseimbangan rantai protein globin alfa dan beta yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, yang diakibatkan oleh gen cacar yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen abnormal dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa (karier) tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.

2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia biasanya ditemukan pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.

Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

Gejala Penyakit Thalasemia

• Semua penyakit thalasemia memiliki gejala yang mirip, akan tetapi beratnya bervariasi, sebagian besar penderitanya mengalami anemia yang ringan. 
• Pada kasus yang lebih berat, misalnya beta-tahalassemia mayor, penderitanya sangat mungkin terkena penyakit kuning(jaundice), luka terbuka di kulit ( ulkus, borok) batu empedu dan pembesaran limpa.
• Sumsum tulang yang terlalu aktif dan bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah
• Tulang-tulang yang panjang akan menjadi lemah dna mudah patah
• Anak-anak yang menderita penyakit thalasemia ini akan tumbuh lebih lambat dan mecapai masa pubertas yang lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak yang lainnya yang normal.
• Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, makan penderita akan mengalami kelebihan zat bsi dan itu bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung yang pada akhirnya akan mengalami gagal jantung.

Diagnosa

Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

Pada penderita thalassemia, pada pemeriksaan gambaran darah tepi dapat memperlihatkan :

• Jumlah sel darah merah yang rendah
• Sel darah merah berukuran lebih kecil dari seharusnya
• Sel darah merah tampak pucat
• Ukuran dan bentuk sel darah merah yang bervariasi
• Sel darah merah dengan distribusi hemoglobin yang tidak seimbang sehingga bisa memberikan gambaran seperti mata sapi (bull's eye) pada pemeriksaan di bawah mikroskop.

Pemeriksaan darah dapat berguna untuk :

• Mengukur kadar besi dalam darah penderita
• Evaluasi hemoglobin penderita
• Analisa DNA untuk mendiagnosa thalassemia atau menentukan apakah seseorang adalah pembawa gen (karier) thalassemia

Pengobatan Untuk Penyakit Thalasemia

Pada penyakit thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita thalasemia yang sedang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obatan yang bersifat oksidatif (seperti sulfonamid), karena jika zat besi dalam tubuh terlalu berlebih, akan menyebabkan keracunan. Pada penderita penyakit thalasemia ynag sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. 

THANKS.........